Getuigenis - Björn

Getuigenis over de ziekte van Pompe

Als kind verliep alles normaal. Ik kon op tijd stappen, had een normale motoriek en kon aan alles deelnemen. Ik deed graag aan sport, maar bereikte nooit goede resultaten. Ook in de lessen LO was ik geen uitblinker.

Op 16-jarige leeftijd beslis ik om iets aan mijn fysiek te doen en start ik met trainen voor een triatlon. Na een jaar van inspanningen gaan mijn sportieve prestaties er niet op vooruit, integendeel. Dan maar op onderzoek bij de huisarts. Die stelt niets ernstigs vast en geeft mij wat extra vitamines en stelt voor een rustpauze in te bouwen. Dit baat allemaal niet en zo ga ik op onderzoek bij een neuroloog in Roeselare.

Na wat bloedtesten en enkele onderzoeken denkt hij dat ik de ziekte Kugelberg-Welander heb, en dat bij een snelle progressie van de ziekte de kans reëel is dat ik tegen mijn 25ste in een rolstoel zit.

Ik stop dus met sporten en hou mij kalm; bij volgende onderzoeken blijkt dat de ziekte traag progressief zal zijn.

Na mijn hogere studies stap ik op mijn 22ste in het onderwijs als leerkracht elektriciteit en elektronica. Op mijn 23ste geraak ik toch van straat en op mijn 25ste bouwen we ons huisje. Ik kan nog altijd heel wat fysieke arbeid aan en doe nog veel zelf aan mijn huis. Echter dan al kan ik geen volle kruiwagens met beton of mortel voeren en zie ik dat ik minder sterk ben dan de mensen rondom mij.

Zo blijf ik heel traagjes achteruitgang boeken en ondervind ik stilaan meer, weliswaar kleine, ongemakken. Bv. gewichten tillen vanop de grond lukt niet meer, twee trappen tegelijk nemen al evenmin. Ik begin wat meer te struikelen en het evenwicht te verliezen. Bij het wandelen of fietsen kan ik het tempo van de groep niet volgen. Wanneer we in een heuvelachtig gebied wandelen gebruik ik een stok.

Op ons 28ste krijgen we ons eerste kindje. De kinderarts is ook een neuroloog. Hij vraagt of er ziektes zijn in de familie en ik vertel mijn probleem. Hij zegt onmiddellijk dat ik omwille van mijn symptomen niet de ziekte Kugelberg-Welander heb en verwijst mij door naar Gent.

Na vele onderzoeken bij Prof. De Bleeckere kan er niet echt een naam gekleefd worden op mijn aandoening en houden we het dus maar bij spierdystrofie.

Het heeft geen zin bij de pakken te blijven zitten en iedere dag te klagen, dus ga ik elke uitdaging aan die nog binnen mijn mogelijkheden ligt. Op school word ik de verantwoordelijke voor de afdelingen elektriciteit en elektronica in de eerste graad. Daarnaast blijf ik ook actief in mijn sociaal leven als muzikant en als secretaris van de Harmonie van Hooglede.

In 2008 laat Prof. De Bleeckere een bloedspottest uitvoeren en daaruit blijkt dat ik de ziekte van Pompe heb. Er bestaat een product, Myozyme, maar het is een hele rompslomp van testen en papieren om daar de goedkeuring voor te krijgen.

Ondertussen heb ik ook een aandoening in mijn darmen, diverticulitis genaamd, en via die behandelende arts kom ik in Leuven terecht bij professor Cassiman. 

Van nu af gaat alles in een stroomversnelling en krijg ik mijn eerste Myozyme-behandeling begin 2009. Vanaf dan begin ik ook weer meer te “sporten”, althans voor zover het binnen mijn mogelijkheden ligt: wat fietsen (25km), wat wandelen en wat lichte spierversterkende oefeningen bij de kiné.

Myozyme werkt effectief bij mij, ik ben in de loop van die twee jaar dat ik behandeling kreeg zeker niet achteruit gegaan. Ik voel zelfs het tegendeel aan. De dokters houden het bij stabilisatie. Sowieso is stabilisatie een vooruitgang, want anders was er enkel sprake van achteruitgang.

Myozyme is voor mij een product dat net op tijd is gekomen. Ik hoop hiermee nog zeer lang een behoorlijk normaal leven met uitdagingen te kunnen leiden. Zo heb ik inmiddels de job als technisch directeur van onze school aanvaard.

Ondertussen ben ik ook geopereerd aan mijn darmen en ik moet zeggen dat ik daarvan bijna volledig ben gerecupereerd, al waren de eerste dagen wel lastiger dan voor het merendeel van de mensen die deze operatie ondergaan.

De verdoving bleef wat in mijn spieren hangen waardoor ik me moeilijk kon draaien en zeker niet direct op mijn benen kon staan.

Ik kan dus stellen dat ik gelukkig ben en dit dankzij de goede zorgen en opvolging van de professoren, dokters en het verplegend personeel, en zeker ook dankzij mijn Myozymebehandeling.

Waarvoor hier nog eens mijn hartelijke dank!

Tot nu toe heb ik hier een positief verhaal gebracht en de indruk gegeven dat het bij mij allemaal niets inhoudt. Ik kan je verzekeren dat er ook moeilijke momenten zijn geweest.