Oorzaak zeldzame spierziekten ontdekt

Bron: link artikel - Prinses Beatrix Spierfonds - 28-02-2013

Onderzoekers uit Nijmegen zijn er in geslaagd om de erfelijke oorzaak van twee zeldzame spierdystrofieën te ontrafelen. Deze spierziekten vallen onder een grote verzamelgroep aandoeningen met een vergelijkbare oorzaak; de dystroglycanopathieën. Bekend is dat de ziekten die binnen deze groep vallen, aangeboren zijn. Het is echter lastig om de erfelijke fouten te vinden, omdat de aandoeningen zeldzaam zijn.

De onderzoeksgroep onder leiding van dr. Lefeber en prof. dr. van Bokhoven heeft met financiële steun van het Prinses Beatrix Spierfonds het erfelijke materiaal van enkele aangedane families geanalyseerd. De onderzoekers vonden een nieuwe variant van de ziekte, waarbij er een afwijking in  het DPM2 gen zat. Daarnaast vonden de onderzoekers twee verschillende afwijkingen in het B3GNT1 gen in Walker-Warburg patiënten. Het Walker-Warburg syndroom is een zeer ernstig aangeboren syndroom dat zich uit in ernstige spierzwakte, hersen- en oogaandoeningen.
Bij slechts één op de drie mensen met een dystroglycanopathie is duidelijk welke erfelijke fouten verantwoordelijk zijn. Door nieuwe erfelijke oorzaken te ontdekken, kan bij meer patiënten de diagnose gesteld worden en kunnen de eerste stappen richting het ontwikkelen van nieuwe therapieën gezet worden.