Facioscapulohumerale spierdystrofine (FSHD)

Wat is FSHD?

Bron: met dank aan Stichting FSHD Nederland


FSHD (facio scapulohumerale dystrofie) is een zeldzame, erfelijke vorm van spierdystrofie die veroorzaakt wordt door een genetische afwijking. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1886 door twee Franse artsen (Landouzy en Déjèrine).

FSHD is een van de meest voorkomende erfelijke spierziekten ter wereld; In Nederland hebben ongeveer 900 mensen FSHD. Wereldwijd 300.000.  

FSHD wordt gedefinieerd door een aantal karakteristieke symptomen. Het voornaamste is de progressieve verzwakking en uiteindelijk het verlies van kracht in de skeletspieren. Na de spieren in het gezicht, schouders en bovenarmen, raken buik en benen aangedaan (de volgorde kan ook anders zijn). De buikspieren worden minder krachtig. De patiënt struikelt vaker en loopt met een waggelgang. Opstaan uit een stoel wordt moeilijk en hij krijgt moeite met traplopen. Ook krijgt hij steeds meer last van krachtverlies in de bovenarmen. Pijnklachten en vermoeidheid spelen door verlies van spierkracht vaak een grote rol.

De progressie van de ziekte kan zeer verschillend zijn en is moeilijk te voorspellen. Wel geldt dat bij op jonge leeftijd optreden van de ziekte, het verloop veelal ernstiger zal zijn. Naarmate de ziekte vordert, worden patiënten door de verzwakte spieren instabiel. Zo’n 20% van alle patiënten wordt uiteindelijk volledig rolstoelafhankelijk. 

Hoe wordt FSHD veroorzaakt?

Veel vormen van spierdystrofie lijken op elkaar omdat dat ze een progressieve verzwakking van de skeletspieren en het verlies van spiercellen en weefsel veroorzaken. Om FSHD (ten dele) te verklaren, moeten we kijken naar de kleinere cellen (het DNA) in ons lichaam. Samen met eiwitten vormt het DNA onze chromosomen. Deze chromosomen bepalen de genetische instructies voor onze erfelijke eigenschappen. Daarbij zijn specifieke delen van het DNA verantwoordelijk voor onze specifieke eigenschappen. De combinatie van ca. 24.000 genen maakt van ieder van ons een uniek individu. FSHD wordt veroorzaakt door een plotselinge structuurverandering in het DNA. Deze genetische afwijking zorgt voor een deletie (verlies) van een stukje DNA aan het eind van chromosoom 4. De specifieke 'genetische locatie' van de FSHD-deletie is 4q35 in de D4Z4 DNA regio. Bijna altijd is er bij FSHD sprake van een deletie van de repeterende sequentie van 4q35. In de zomer van 2010 is ontdekt dat als gevolg van het ontbreken van dit stukje DNA er een eiwit gemaakt wordt in de spier waar de spier niet tegen kan. Met als gevolg verlies van spierkracht in de skeletspieren. In ongeveer 2% blijkt de oorzaak geen verband te hebben met chromosoom 4. Als iemand een chromosoom 4 erft met de FSHD afwijking, dan is de kans zeer groot dat spierzwaktes zullen ontstaan. FSHD is daarin ook autosomaal dominant erfelijk, dat wil zeggen dat een kind van ouders die FSHD hebben ongeveer 50% kans heeft om ook FSHD te krijgen. In ongeveer 10-33% van de gevallen is er sprake van een nieuwe mutatie.
FSHD komt voor bij alle rassen en bij zowel mannen als vrouwen. De klachten ontstaan meestal tussen het tiende en het twintigste jaar, al kan de beginleeftijd variëren van de kleuterleeftijd tot vijftig jaar. Het verloop van de ziekte kan van mild tot zeer ernstig zijn en kan ook binnen families erg verschillend zijn. Nog niet zo lang geleden is uit onderzoek ook gebleken dat de ziekte bij mannen in de puberteit en bij vrouwen in de overgang een progressiever beloop kent.

Anouska (19, FSHD), blogt over haar leven met een spierziekte
Stichting FSHD Nederland kan je ook terugvinden via Facebook.
Nieuwsartikel - “Het ongeloof maakt het zo zwaar”

Filmpjes


Neuromusculaire referentiecentra (NMRC)

In België kunnen mensen met facioscapulohumerale dystrofie (FSHD) zich wenden tot neuromusculaire referentiecentra (NMRC). Zij kunnen daar terecht bij een deskundig team van allerlei disciplines voor diagnose, behandeling en begeleiding. Voor en samen met de persoon en zijn omgeving garandeert het deskundig team alle zorgen op medisch, paramedisch, psychologisch en sociaal vlak.

Voor meer info en adressen: NMRC's - Adressen NMRC's


Medische verslagen

Zie Nema.be – neuromusculaire aandoeningen – Medische verslagen – Facioscapulohumerale spierdystrofine (FSHD)