Mijn omgang met FSHD

Even voorstellen: ik ben Mon, een alleenwonende man, onlangs 63 jaar geworden. Ik weet al vanaf mijn 25 jaar dat er iets scheelt. Ik was elektrieker van beroep en moest vaak werken boven het hoofd. Ik heb dus onderzoek laten doen naar het waarom (spierbioptie, bloedonderzoek, hart en longen). Met als resultaat: ‘klinisch beeld van FSHD’. Niets aan te doen en je moet er maar leren mee leven. Twee jaar later terug onderzoek, weer hetzelfde liedje. Alleen dat de spieren nog meer waren afgesleten. Blijven volharden en doorgewerkt tot mijn vijftigste. Je wordt sneller moe, trappen worden moeilijker en je begint vaker te struikelen; Lopen met een waggelgang (precies of je bent dronken), uit je doppen kijken of de vloer wel egaal genoeg is.

Toen was het genoeg voor mij en heb ik mijn invaliditeit aangevraagd. Ze deden toen een genetisch onderzoek, weer een spierbiopt en bloedonderzoek (DNA-analyse en met een elektronenmicroscoop voor de spiervezels). Methode met een probe(1) die mogelijk was vanaf 1997 (wat een vooruitgang). In het bloed zat veel creatine kinase, een stof die normaal in de spieren hoort te zitten. Via lekken en gesplitste vezels komt het dan in het bloed terecht.

Er was een verkleind DNA fragment van 24 kb gedetecteerd. Een deletie op de lange arm van chromosoom 4. Plaats 4q35. Voila mijn ziekte heeft een naam gekregen, een officiële dan.

Bij mij is het geen overerving, maar een mutatie van de genen. Aan de ziekte zelf is echter niets te doen, dat moet je dus ondergaan. Gelukkig doet het geen pijn (nog niet!). Alleen de bewegingen worden moeizamer. Armen omhoog zwaaien en zien dat je ergens steun vindt anders vallen ze terug naar beneden. Rechtop geraken is moeilijker geworden, ik moet steeds op voldoende hoogte zitten. anders heb ik geen kracht genoeg in de benen om deze te strekken. Mijn romp kan ik ook niet meer torsen en moet deze zeker ondersteunen.

Ik heb veel ‘wilskracht’ (veel wil en weinig kracht) en ben wel een plantrekker, zoekend naar een oplossing voor een probleem. ‘k Wil nog zo lang mogelijk ‘zelfstandig’ blijven wonen. Daarna zal het zelfstandig wonen worden bij Zewopa (cluster met hulpondersteuning van min 7 tot max 30 uur per week). Anders een RVT-voorziening, wat nogal prijzig is.

Mijn leven nu

Verpleging komt mij uit bed helpen en aankleden (sedert maart 2016) wegens niet meer mee willen van de romp: ik raak niet meer rechtop.

Driemaal per week helpen zij me tevens douchen.

Dan ontbijten, theezetten. Daarna aërosollen en mijn toilet maken. De voormiddag is dan bijna voorbij. Dan wachten op de warme maaltijd van de traiteur. Afwassen, bijna tijd voor de kinesist (E-pathologie). Nog wat lezen, computeren, puzzelen en zo gaat de dag ook voorbij.

's Avonds boterhammen smeren. Nogmaals aërosol en wat toilet maken. Tijd voor televisie nu tot bedtijd.

Voordeel om rond een grootstad te wonen is dat je waarschijnlijk meer zorg kunt verkrijgen. Ik kan hier bijna alles aan huis krijgen. Verpleging, apotheker, bakker, poetshulp en de kinesist. Zeer gemakkelijk voor mij gezien mijn zeer slechte mobiliteit, zeg maar: mijn zittend leven.

Bij mooi weer zit ik graag in het zonnetje op het terras. Hierbinnen staat alles naar mijn hand en kan ik mijn plan trekken alleen. Eigenlijk kom ik niet veel buiten, maar daar zit ik niet mee in. Ben het nu eenmaal gewoon om op mijzelf te zijn. Wat anderen misschien zeer vreemd zullen vinden.

Op je eigen manier een weg zoeken of met de steun van lotgenoten, andere FSHD-ers?

Ik denk dat iedere persoon dat aanpakt op zijn manier. Wat het beste bij hem past. Bij verlamming zal het zeker moeilijker zijn. Voor mij is het gemakkelijker, d.w.z. ik moet met niemand rekening houden. In een gezin is dat wat anders, partner of kinderen worden meer belast om zorg te dragen. Voordeel is dan weer dat er waarschijnlijk altijd iemand aanwezig is. Het is op mentaal gebied dat je de knop zou moeten omdraaien. De ziekte heb je nu éénmaal, daaraan kan je toch niets doen. Waarom daar nog energie aan verspillen, energie die je zeker nodig hebt om al het andere te kunnen doen. CARPE DIEM (pluk de dag) zeggen ze. Concentreer je meer op wat je nog wel kan doen. Wat je al achter de rug hebt is enkel een herinnering. Hopelijk zitten daar vele mooie momenten bij. Begrip krijgen voor de situatie zal wel het moeilijkste zijn.

Als je graag praat zijn er nog altijd de bijeenkomsten voor lotgenoten van NEMA. Hoe dan ook: eraan denken doe je toch hoor. Wat geeft dit voor de toekomst met deze ziekte?

Als het kan: blijf oefenen met de kiné. Het helpt je spieren soepel te houden en de krachtoefeningen helpen om je spierkracht te behouden; wat je hebt niet laten verzwakken. Makkelijker gezegd dan gedaan.

Opmerking: door het verkleind DNA ontstaat er een stabieler eiwit dat bepaalde spieren nog meer aantast (skeletspieren) en je verder achteruit gaat. Op termijn blijkt nu ook de hartspier en het middenrif (diafragma) te verzwakken. Bij mij is het rechterdiafragma gekrompen met verminderde longfunctie als gevolg. Zittend of liggend geeft een groot verschil. Vitale capaciteit longfunctie min 59%. Tijdens mijn slaap adem ik minder en blaas ook minder uit. Zuurstof daalt en CO 2 stijgt ( blijft langer in het lichaam zitten ) wat  gevaarlijk kan worden door de mogelijkheid op een beroerte. De saturatie gaat dan onder de 90%. Moet nu slapen met een beademingstoestel (Bipap).

Normaal is de capaciteit één derde lager tijdens de slaap.

Ik weet niet of er nog andere zijn die dit ook ondervinden? Mogelijk heeft niet iedereen daar problemen mee.


(1) In de moleculaire biologie is een probe een klein stukje DNA of RNA waarmee op basis van zijn nucleotide samenstelling door middel van hybridisatie een specifiek DNA- of RNA fragment herkend kan worden. Door de probe te labelen kan het DNA-RNA fragment gedetecteerd worden (Bron: www.encyclo.nl).



n.v.d.r.: Wens jij graag in contact te komen met Mon? Stuur dan een mailtje naar karin.moons@nema.be.