Getuigenis over de ziekte van Pompe

Ik ben Gerda en ben 59 jaar. Ik kreeg mijn diagnose op mijn 36ste en word ondertussen al 8 jaar behandeld in het Sint-Jansziekenhuis te Brugge met Myozyme.

Ik had een normale kinder- en adolescentietijd. Het enige wat ik niet goed kon, was turnen. Nu weet ik dat ik gewoon kracht en lenigheid miste.

İk werd jong moeder en later, toen ik 25-30 jaar oud was, had ik enkele merkwaardige ervaringen. Tot twee keer toe werd mij gevraagd of ik opnieuw zwanger was (?!) Dat kwam omdat ik met mijn buik vooruitliep, met een holle rug. En toen ik mij samen met een vriendin ingeschreven had in een volleybalclub, heeft dat welgeteld één avond geduurd,  want ik had de teamspelers behoorlijk op hun zenuwen gewerkt. İk miste niet  alleen lenigheid, maar was ook niet wendbaar meer. En er gebeurde nog meer. Tijdens een telefoongesprek liet ik ineens de hoorn vallen. Ik had plots geen armkracht meer. En tijdens een fietstochtje moest ik opgeven omdat ik mijn hoofd niet genoeg meer kon tillen door een plots gebrek aan nekspierkracht. Die vervelende ongemakken waren niet blijvend en ik zocht er geen verklaring voor.

Toen ik 34 jaar oud was, verhuisden wij naar een nieuwe woning en vond  ik werk in een supermarkt in de buurt. Na een jaar kreeg ik de kans om opgeleid te worden als verantwoordelijke voor de fruit- en groenteafdeling. Daar moest ik eens over nadenken, want binnen het bedrijf was dat een zware mannenbaan. Maar de directrice (die had ook een traditionele mannenbaan) zag in mij een geschikte kandidaat en traditiebreker door... girlpower!! Ze overtuigde mij en ik werd de tweede vrouwelijke chef fruit en groenten van Delhaize.

Vroeg beginnen ‘s morgens, sleur- en trekwerk met paletten en volle bakken, een team leiden, bestellingen opmaken, en altijd tijd tekort, maar het ging mij heel goed af. De job van mijn leven!

En toen was het opeens gedaan; vermoeidheid werd een constante, algemene rugpijn, soms evenwichtsverlies en bovendien raakte ik mijn kracht kwijt.

Ik raadpleegde de huisarts die mij ziekteverlof voorschreef. Voor mij was het een ramp. Verlengingen volgden. De huisarts, die mij niet erg goed kende, verwees mij niet. Dus ging ik zelf op zoek naar een verklaring voor de inmiddels blijvende symptomen bij een specialist fysische geneeskunde.

Gelukkig kwam ik goed terecht bij een goede en ervaren dokter. De enige test die hij deed was een elektromyografie of EMG. Omdat hij vaststelde dat het een neurologisch probleem was, werd ik doorverwezen naar de neuroloog.

Die vermoedde direct dat het een myopathie was, een spieraandoening. Voor de juiste diagnose was een spierbiopt nodig en dit bevestigde dat het om de ziekte van Pompe ging, een zeldzame spierziekte (1 op 40.000). Heel veel informatie had de dokter toen nog niet. Hij vertelde dat er in het ziekenhuis één patiënte bekend was, een oudere dame met een tracheostoma. Daar schrok ik heel erg van, kunstmatige beademing! En toen zei hij ook nog dat ik in een rolstoel ging terechtkomen!

Dat was een zwaar verdict. Dat moest even verwerkt worden, maar ik koos ervoor om zo vlug mogelijk het werk te hervatten. Ik besefte maar al te goed dat er veel zou veranderen. Vooral de vermoeidheidsfactor zou een grote rol spelen.

Ik wilde weer aan het werk. Dat was altijd mijn trots geweest. Maar omdat er tegenstand was bij mijn terugkomst, en wel door de directrice die mij overtuigd had voor de girlpowerjob, ging ik te rade bij de vakbond. En jawel, mijn werkgever kon mij ontslaan wegens medische reden, maar dat is gelukkig niet gebeurd. Ik verkoos om mijn ziekte niet bekend te maken op het werk, alhoewel de arbeidsgeneesheer op de hoogte was en ik met zijn goedkeuring kon overschakelen naar lichter werk. Toch kon ik zelfs een halftijdse uurrooster niet volhouden en ben met de toestemming van de adviserend geneesheer en de arbeidsgeneesheer van het bedrijf, als kassierster blijven doorwerken met een werkschema van 3 werkdagen van 4 uren. Tot mijn grote voldoening heb ik 25 jaar dienst kunnen afronden.

Ik besef dat ik heel veel geluk gehad heb. De ziekte heeft mij beperkt, maar met mate. Veerkracht en positief blijven, het heeft mij meermaals geholpen in moeilijke periodes. Volgens de neuroloog zijn dit aangeboren eigenschappen. Die kreeg ik dus ook mee met dat andere aangeboren foutje.....