Getuigenis Edgar – Limb-girdle (= bekkengordeldystrofie, LGMD)

Mijn verhaal (in het kort).

Ik wist al van kinds af aan dat ik lichamelijk anders ontwikkeld was dan leeftijdsgenoten, ik was ook de enige in de familie bij wie dit probleem zich stelde.. Na verschillende onderzoeken en tests, kon de oorzaak niet worden vastgesteld. Mijn lichamelijke ontwikkeling was door de jaren heen redelijk stabiel gebleven. Ik fietste naar mijn werk en werkte voltijds. Naast mijn gezin en werk had ik ook nog een actieve muzikale hobby.

Totdat begin 2003 mijn conditie langzaam achteruit ging en ik eind 2003 opgenomen werd. Er werd ernstige gedilateerde cardiomyopathy (hartfalen met een ejectiefractie (nvdr: hoeveelheid vloeistof die bij 1 hartslag weggepompt wordt) van 30% geconstateerd. Er werd geen oorzaak gevonden, de conditie en spierkracht ging wel verder achteruit. Door de jaren heen kreeg ik steeds meer verschillende ritmestoornissen, vanuit de kamer en de boezem.

Mijn cardioloog stuurde me in 2008 door naar een cardioloog in het hartcentrum in Enschede. In dat zelfde jaar is limb-girdle spierdystrofie (type 1B) gediagnosticeerd. Dit bleek dus de oorzaak te zijn van mijn lichamelijke gesteldheid. Ik heb toen heel snel daarna een ICD (nvdr: inwendige defibrillator) met pacemaker gekregen.

Ik heb medicatie die mijn hartpompfunctie en de ritmestoornissen probeert te ondersteunen, een dieet en een vochtbeperking. De longfunctie is ook verminderd. Rug- en schouderklachten en krachtsverlies treden regelmatiger op. Kramp en spierpijn in de benen komen steeds vaker voor. Ik heb af en toe slikklachten omdat de peristaltiek (nvdr: spiercontracties) van mijn slokdarm gestoord is. Verder heb ik nog geen zichtbare gebreken, alleen dat ik wat "vreemd" loop en beweeg en hulpmiddelen gebruik.

Via het revalidatiecentrum zijn er allerlei begeleidingen en thuis zijn er aanpassingen gerealiseerd die mijn lichamelijke beperkingen ondersteunen. 

Edgar Schouten

Bron: Lotgenoten met hart en spierziekte’, een website van een Nederlands patiënt met LGMD en cardiomyopathie.