Getuigenis Miranda

Hier volgt een door een patiënt zelf geschreven ziektegeschiedenis (CMT-type1)

Ik ben in 1965 geboren en leefde mijn leven zonder enige kennis van wat Charcot-Marie-Tooth is. Dagelijks ondervond ik problemen met fietsen en leek wat onhandig in alles wat ik ondernam. Daarbij kwam nog dat ik vaak viel.
Turnles op school was een echte kwelling met spijbelen als gevolg. Er was steeds een vermoeden dat mijn lichaam anders reageerde dan normaal.

Al vroeg ontmoette ik mijn huidige echtgenoot en trouwde. We kochten een huis en kregen een baby. Toen onze baby 2 jaar was, viel het vooral mijn man op dat het kind een vreemde motoriek vertoonde die veel gelijkenis vertoonde met die van mij. We lieten het door de specialist orthopedie, waar ook mijn pa in behandeling was, bekijken. Deze stuurde ons onmiddellijk door naar de dienst menselijke erfelijkheid in Leuven omdat hij vermoedde dat een erfelijke aandoening de oorzaak was van onze symptomen. Na twee jaar bevestigde DNA onderzoek dat 8 personen in onze familie CMT type 1 A hadden.

Ik heb mijn oma altijd als bedlegerig gekend, mijn pa was een mijnwerker. Iedereen dacht dat hij zo moeilijk kon lopen omdat hij in de mijn had gewerkt. Hij kwam een tijdje op invaliditeit terecht en was daarna vervroegd met pensioen gegaan. 

Mijn CMT bepaalt voor een groot deel mijn functioneren. Ik ben nooit kunnen gaan werken. Ik heb het twee keer geprobeerd, maar ik kon het lichamelijk gewoon niet aan. Ik ben altijd heel erg vlug vermoeid. Ik heb wel een invaliditeits-attest, maar krijg geen uitkering.
Vaak heb ik moeite met stappen. Een 2 tal kilometer is echt mijn maximum. Soms heb ik mijn krukken nodig omdat ik veel last heb van overstrekte knieën.
Soms moet ik mijn rolstoel gebruiken. Ik draag van mijn 30ste orthopedische schoenen en vind wel dat dit mijn voeten heeft gecorrigeerd en de vergroeiingen tegenhoudt.
In onze familie is de spier van ons middenrif ook aangetast, waardoor mijn oma en mijn pa vanaf ongeveer hun 65 jaar zuurstof nodig hadden. Eerst vooral ’s nachts, maar later ook overdag.
Het meest vervelend aan mijn aandoening vind ik dat ik niet kan plannen. 
Soms sta ik op en sleep ik me doorheen de dag. Een andere dag heb ik heel veel pijn zonder aanwijsbare reden. Ik gebruik vaak pijnstillers om toch te kunnen functioneren.

Ik let heel erg op mijn gewicht. Dit moet want als ik zwaarder word heb ik meer pijn, vooral ’s nachts als ik me in bed omdraai.
Wanneer ik vaststel dat ik er opnieuw ben op achteruitgegaan, probeer ik  een nieuw evenwicht te vinden om terug in balans te zijn en zo goed mogelijk naar mijn kunnen te functioneren.

Ik ben heel optimistisch en ik denk dat ik ook veel te danken heb aan mijn CMT. Door mijn CMT kan ik alles relativeren en kan ik van de kleinste dingen genieten. Ik zou heel graag gezond zijn maar ik ben ondanks mijn CMT een rijk mens.