Themanamiddag: ziekte van Pompe

Hoe een medicijn alles veranderde

 Auteur: Paul Van Woensel - Verschenen in NM88 pag 35-40

Op zaterdag 7 mei organiseerden de vzw’s Boks en Nema gezamenlijk een themanamiddag over de ziekte van Pompe. Er werd een beroep gedaan op gastsprekers van diverse neuromusculaire referentiecentra en centra voor erfelijke metabole aandoeningen van Leuven, Brussel en Antwerpen.

Op dit mini-symposium stond het feit centraal dat er voor de ziekte van Pompe als eerste neuromusculaire aandoening een medicijn (enzymtherapie) werd ontwikkeld die de ziekte stabiliseert en soms zelfs verbetering brengt. Dit geeft zeker ook hoop voor andere spierziekten.

Professor Van Damme, neuroloog verbonden aan het NMRC van Gasthuisberg, leidde de namiddag in door de ziekte van Pompe te schetsen.

De ziekte van Pompe, ook glycogeenstapelingsziekte type 2 en zure maltase deficiëntie genoemd, is een spierziekte die veroorzaakt wordt door een gestoorde stofwisseling in de spieren. Het dankt zijn naam aan een Nederlandse patholoog, Dr. J.C. Pompe, die in de jaren 30 als eerste de verschijnselen van deze ziekte beschreef.

Klinisch beeld

Deze aandoening komt in veel varianten voor:

De infantiele of vroege variant van de ziekte van Pompe treedt in de eerste levensmaanden op en ontwikkelt zich snel. De baby’s voelen bij het oppakken erg slap aan en hebben zeer weinig spierkracht. Ze kunnen zich niet omrollen en gaan later niet zitten of staan. Vaak zijn er ook voedingsproblemen omdat het zuigen aan een fles of het verwerken van het voedsel veel moeite kost. Het kind is ook kortademig en zeer vatbaar voor luchtweginfecties. Vaak is er sprake van een vergrote tong, hart en lever. Zonder enzymvervangende therapie overlijden de baby’s meestal binnen het eerste levensjaar aan de gevolgen van slecht functionerende hart- en ademhalingsspieren.

Bij de  later optredende variant van de ziekte zijn er grote verschillen in het verloop. In het algemeen ontwikkelt de ziekte zich sneller naarmate ze vroeger optreedt. Mensen met deze aandoening hebben een verminderde spierkracht, in het begin vooral in de rug- en bekkenspieren. De verschijnselen ontstaan heel geleidelijk. Kinderen kunnen op school problemen hebben met hardlopen of opdrukken. Problemen worden meestal pas herkend wanneer mensen moeilijk vanuit zithouding kunnen opstaan, moeite krijgen met trappenlopen of na het vallen niet kunnen opstaan. Vaak zijn de rompspieren aangetast. Dit uit zich in het moeilijk kunnen omdraaien in bed en het lopen met de buik naar voren. Bij jongeren die nog in de groei zijn, kan een zijwaartse verkromming van de ruggengraat optreden (scoliose). Ook in de spieren van de schouders en bovenarmen kan spierzwakte optreden waardoor het moeilijk wordt de armen op te tillen. De spierzwakte in de skeletspieren neemt geleidelijk toe waardoor mensen op de duur niet meer zelfstandig kunnen staan, lopen, zitten en zich omdraaien in bed.  Aantasting van deze spieren, kan ook leiden tot hangende oogleden (ptosis) genaamd.

Bij veel patiënten zijn de ademhalingsspieren aangetast. Soms is dit het eerste merkbare verschijnsel. Bij ademhalingsproblemen kan ademhalingsondersteuning nodig zijn. Vaak wordt eten moeilijker door slikproblemen en vermoeidheid. Aanvullende vloeibare voeding of voeding via een maagsonde kan nodig zijn om voldoende voedsel binnen te krijgen.

Meer over dit onderwerp kan je nalezen via deze link, vanaf pag 35.