Congenitale spierdystrofie (CMD)

Internationale patiëntendatabase zoekt mensen met congenitale (aangeboren) spieraandoeningen

Een internationale patiëntendatabase zoekt input van mensen met congenitale spierdystrofieën, congenitale myasthenische syndromen of andere congenitale spieraandoeningen, met inbegrip van deze zonder duidelijke diagnose. 

Hoofdpunten van het artikel:

  • Het internationaal register van congenitale spieraandoeningen (Congenital Muscle Disease International Registry (CMDIR) is een online gegevensbestand van demografische en aan de aandoening verwante informatie van mensen met congenitale spieraandoeningen, of van hun ouders.
  • Het doel van het register is het verbeteren van  het inzicht in en de bewustmaking rond de congenitale spieraandoeningen, alsmede het stimuleren van het onderzoek en verbeteren van de zorgnormen.
  • Naast het zoeken van personen met een gekende congenitale spieraandoening, zijn de coördinatoren van het register ook geïnteresseerd in het opnemen van de gezinnen waar nog geen specifieke congenitale spieraandoening werd gediagnosticeerd. Er is hulp beschikbaar om in dat geval genetische testen uit te voeren.
  • Opname in het register biedt bepaalde voordelen, zoals verbeterd inzicht in je ziekte en toegang tot hulpmiddelen en ondersteuning.

door Margaret Wahl, 12 maart 2013 – 12.41 uur 

Een international patiëntenregister (gegevensbestand) verzamelt informatie over kinderen en volwassenen met elke vorm van congenitale spierdystrofie (CMD), een congenitaal myasthenisch syndroom of een congenitale myopathie (congenitale spierziekte), met het doel de research te promoten en de zorg te verbeteren in deze aandoeningen. 

De term “congenitaal” betekent aangeboren, reeds waarneembaar van bij de geboorte. Sommige door dit register gesteunde aandoeningen hebben weliswaar vormen die pas later beginnen, maar deze zijn ook in dit register opgenomen. Voor al de in dit register gesteunde aandoeningen, zie onderaan dit artikel bij de link “CMDIR aandoeningen”. (nvdr.: “congenitaal” is een rekbaar begrip maar heb je een spierziekte die reeds bij de geboorte waarneembaar was, kijk dan zeker eens in deze lijst want er vallen heel wat myopathieën onder zoals (naast andere) bv. ook central core en nuclear core myopathy, nemaline myopathy maar ook integrine en collageen VI gerelateerde myopathie).

De coördinatoren van het register zijn ook geïnteresseerd in het opnemen van de gezinnen waar nog geen specifieke congenitale spieraandoening werd gediagnosticeerd en kunnen de mensen helpen die hiervoor genetische testen willen laten doen.

Het register wordt uitgevoerd onder de bescherming van Cure CMD, de Joshua Frase Foundation en A Foundation Building Strength for Nemaline Myopathy, met de steun van extra sponsors.

 

Bewustmaking, zorgverbetering en klinisch onderzoek

De coördinatoren van het internationaal register van congenitale spieraandoeningen (Congenital Muscle Disease International Registry (CMDIR) zeggen dat het werd opgericht voor de identificatie van de mensen met algemene congenitale spieraandoeningen met het oog op bewustmaking, ontwikkeling of verbetering van de zorgnormen, uitvoeren van klinische trials en vinden van behandelingen of genezing.

“Simpel gezegd, we zullen niet slagen in het vinden van een behandeling of genezing tenzij we weten wie de aangetaste personen zijn, wat de diagnose is en hoe de aandoening de persoon beïnvloedt,” zegt een verklaring op de website van het register.

 

Beveiliging van de privacy

Het online register stelt vragen over demografie, diagnose en effecten van de aandoening die beantwoord kunnen worden door de persoon met de spieraandoening of een ouder. Het register vraagt ook toegang tot medische gegevens, zoals de resultaten van genetische testen, biopsie-resultaten, longfunctietesten en andere relevante informatie. De toestemming die het register krijgt om deze gegevens te verkrijgen, verloopt elk jaar en moet worden vernieuwd.

Alle informatie zal worden opgeslagen in een beveiligd gegevensbestand, en persoonlijk identificeerbare informatie wordt niet gedeeld.

 

Voordelen van deelname

De coördinatoren van het CMDIR zeggen dat opname in het register :

  • een beter begrip geeft van uw aandoening of deze van uw kind;
  • u de mogelijkheid geeft om de antwoorden die u hebt gegeven te vergelijken met de antwoorden die anderen met soortgelijke symptomen hebben gegeven;
  • u de mogelijkheid geeft om belangrijke indicatoren van de onderliggende aandoening (zoals testresultaten van het hart) in functie van de tijd op te volgen
  • u de mogelijkheid geeft om hulp te vragen om genetische testresultaten te begrijpen;
  • u toegang geeft tot richtlijnen voor zorg;
  • u toegang geeft tot online zelfhulpgroepen; en
  • u melding biedt van relevante klinische studies en trials van zodra ze beschikbaar zijn.

 

Voor meer informatie 

Als u meer wilt weten over het CMDIR, contacteer Rachel Alvarez, co-directeur, op (323) 250-2399 of rachel.alvarez@cmdir.org.

Als u uw registratie in een andere taal dan het Engels wenst te voltooien, stuur een mail naar counselor@cmdir.org om te vernemen of de registratie beschikbaar is in de taal van uw voorkeur.

Lijst met CMDIR aandoeningen