Nema bezorgt drie studenten geneeskunde onderwerp eindwerk

Reeds geruime tijd ijvert Nema voor het screenen naar de ziekte van Duchenne en Pompe via de hielprik bij pasgeborenen. Omdat daarover onder artsen zowel voor- als tegenstanders zijn, heeft Nema nu de handen in elkaar geslagen met Universiteit Antwerpen.

We stelden samen met twee experten van de dienst epidemiologie en pediatrie een onderzoeksproject voor waar studenten geneeskunde hun masterproef rond kunnen maken. De titel? “Haalbaarheid en wenselijkheid van hielprikscreening naar de ziekte van Duchenne en de ziekte van Pompe”.

Wat is de hielprikscreening?

De hielprikscreening wordt enkele dagen na de geboorte uitgevoerd. Met een kleine prik in de hiel worden bij de baby enkele druppeltjes bloed afgenomen waarmee dan bepaalde ziekten kunnen opgespoord worden. De geteste ziekten (een 11-tal in België) zijn alle levensbedreigend en die patiënten hebben baat bij een snelle behandeling (vaak nog voor de eerste symptomen opduiken) om schade aan de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling te voorkomen of te beperken. Dit zijn tot nu toe vooral stofwisselingsziekten. Om een screening zinvol te maken moet de ziekte dus behandelbaar zijn én  moet het belangrijk zijn dat er gestart wordt met behandelen nog voor de diagnose op een andere manier (aan de hand van waarneembare symptomen) kan gesteld worden.

Waarom screenen voor Duchenne en Pompe?

Zoals gezegd heeft screening alleen zin als de ziekte ook kan behandeld worden én als snelle, pre-symptomatische behandeling belangrijk is. Voor Pompe klopt het eerste alvast: het is de enige spierziekte (oorzaak weliswaar een probleem in de stofwisseling) waar een behandeling voor mogelijk is. Die behandeling is levensreddend: er zijn nu kinderen die een quasi normaal leven kunnen leiden maar vroeger als baby zouden gestorven zijn. Over die nood aan pre-symptomatische behandeling verderop meer. Voor Duchenne ligt het iets moeilijker: hoewel er momenteel nog geen behandeling bestaat, is de kans reëel dat er binnen enkele jaren wél een behandeling is die de ziekte toch min of meer stabiliseert.

Pro’s en contra’s

Ondanks deze feiten, zijn niet alle artsen vóór screening. Dit om verschillende redenen:

  • Voor de ziekte van Duchenne is er voorlopig geen stabiliserende behandeling. De standaardbehandeling bestaat uit het toedienen van corticosteroïden, maar die vertragen de achteruitgang enkel, en hebben veel neveneffecten. Verder wordt de diagnose toch meestal al op 3 tot 5 jaar gesteld als de eerste symptomen tot uiting komen, en dat is tijdig genoeg om behandelingen op te starten. Het heeft dan ook geen zin om nu al te screenen.
  • Bij de ziekte van Pompe bestaan er twee vormen: de aangeboren vorm die reeds bij de geboorte of enkele dagen tot weken erna wordt ontdekt, en de “late-onset” vorm die pas tot uiting komt in de pubertijd of later. De tijdswinst van enkele dagen tot weken die gemaakt wordt dankzij de screening is verwaarloosbaar. Verder is het vanuit ethisch standpunt niet te verantwoorden dat iemand met de late-onset vorm verplicht wordt geconfronteerd met de wetenschap dat hij/zij een zware spierziekte zal ontwikkelen.
  • Een aantal artsen hebben het over het feit dat vroege diagnose vóór er symptomen zijn de “laatste zorgeloze jaren van de oudershebben afgepakt”.

Volgens andere artsen én Nema zijn er echter ook tegenargumenten:

  • Voor de ziekte van Duchenne staan een aantal nieuwe medicijnen op stapel die binnen enkele jaren wél op de markt kunnen komen (zie artikel in medische luik van deze NM). Als we wachten tot die daadwerkelijk beschikbaar zijn om dan opname in de hielprikscreening te vragen, verliezen we kostbare tijd. Tijd die kinderen met de ziekte van Duchenne niet hebben. Verder zijn er momenteel ook studies die nagaan of het toedienen van corticosteroïden in een pre-symptomatische fase (al vanaf 2,5 jaar!) het afsterven van de spieren nog verder kan vertragen.
  • Het is nog niet duidelijk of die enkele dagen tot weken tijdswinst bij de diagnose van de ziekte van Pompe daadwerkelijk onbelangrijk zijn. Mogelijk is een onmiddellijke opstart van de behandeling na diagnose door hielprikscreening toch zinvol en verliest het kind blijvend spierkracht door de enkele dagen tot weken zonder behandeling. Wat de ethische kwestie bij diagnose van de late-onset vorm betreft, dient de afweging gemaakt of het besef dat men ziek zal worden op een bepaald punt in zijn leven opweegt tegen het feit dat je dankzij de vroege diagnose een lange (soms jarenlange) zoektocht naar de juiste diagnose wordt bespaard bij de eerste symptomen. Mensen met late-onset Pompe zijn immers soms geruime tijd “aan de sukkel” voor de juiste diagnose wordt gesteld. Een snelle opstart bij de eerste symptomen kan ook hier overigens zinvol zijn.
  • We beseffen ten zeerste dat ouders met een ogenschijnlijk gezond kind inderdaad van de hemel in de hel belanden als de diagnose wordt gesteld. Aan de andere kant kunnen zij op die manier de begeleiding van hun kind meteen op de rails zetten. Zo kan voor de ziekte van Duchenne aangepaste kinesitherapie helpen om het kind langer mobiel te houden. Die kiné kan al gestart worden nog voor de eerste symptomen optreden. Ook voor school- en woningkeuze kan je maar beter goed voorbereid zijn. Onze ervaring leert verder dat een meerderheid van de ouders géén probleem hebben met een vroege diagnose. Natuurlijk blijven de opmerkingen van ouders die dit wél aanklagen bij de artsen langer hangen.
  • En dan is er nog de kans op herhaling. Gewoonlijk wordt de diagnose voor de ziekte van Duchenne gesteld rond het 3de levensjaar. En dat is nu precies de leeftijd waarop heel wat ouders denken aan een tweede kindje. Dat tweede kindje heeft één kans op twee om net als zijn oudere broertje ook Duchenne te hebben als het een zoontje is. Met de hielprikscreening kan dit perfect vermeden worden.
  • Tenslotte is de algemeen aanvaarde regel bij spierziekten dat spieren eens ze afgestorven zijn, nooit meer terugkomen. Beschadigde spiervezels worden omgezet in littekenweefsel, wat de beweeglijkheid nog verder vermindert. Het beste dat je kan bekomen met behandeling is een stabilisatie van de huidige toestand. Daarom is het raadzaam om niet te wachten tot de eerste symptomen optreden (en er dus al schade is), maar al pre-symptomatisch te behandelen. Dit is enkel mogelijk met de hielprikscreening.

Grondige studie vereist

Zoals je merkt is het niet zo simpel om een eenduidig antwoord te formuleren. Zowel voor- als tegenstanders hebben valabele argumenten. We beseffen dat Nema niet over voldoende medische kennis beschikt om hierover alleen te oordelen. Daarom namen we contact op met het departement geneeskunde van de Universiteit Antwerpen. Na overleg werd besloten om het onderwerp aan te bieden als masterproef voor studenten geneeskunde. Deze studenten moeten gedurende de drie jaar van hun master werken aan dit eindwerk. Normaal gezien doen ze dit steeds als duo. Er werden een 80-tal onderzoeksonderwerpen ingediend door onderzoekers van het departement geneeskunde, maar er waren slechts studenten voor een 50-tal projecten. De onderzoekers moesten half februari daarom hun onderwerpen voorstellen op een beurs in de hoop dat er een duo was dat hun onderwerp interessant genoeg vond om er 3 jaar aan te werken. Ook Nema stond met een fraaie poster op deze beurs om ons onderzoeksproject voor te stellen. Het moet gezegd: er was ruime belangstelling van verschillende duo’s, dus we hadden er goede hoop in dat er een duo voor ons zou kiezen. Onze verbazing was echter groot toen we in maart te horen kregen dat we geen duo maar een trio studenten zouden krijgen die op het onderwerp wilden werken. Van alle onderwerpen zijn er slechts enkele die drie studenten toegewezen kregen, dus dat is alvast een mooie start. De studenten zullen dit voorjaar starten met een grondige literatuurstudie, waarna ze in een tweede fase zowel artsen als ouders en patiënten gaan bevragen. Binnen een klein jaar zullen we onze leden met een zoon met Duchenne dan ook vragen of zij bereid zij om aan deze bevraging mee te doen. Dr. Theeten van de dienst epidemiologie en Prof. François Eyskens (kliniekhoofd metabole aandoeningen bij kinderen) zullen de studenten begeleiden vanuit de universiteit, en Nema treedt op als co-promotor.

De verwachtingen

Wij hopen dat uit de masterproef van deze drie studenten blijkt dat er medische argumenten zijn om de screening uit te voeren, en dat we alle NMRCs (neuromusculaire referentiecentra) hiervan kunnen overtuigen. Verder is het relevant om aan te tonen dat de vraag tot screening wel degelijk gedragen wordt door de ouders en patiënten. Mocht na deze studie onverwacht blijken dat het vanuit medisch standpunt toch zinloos is om pre-symptomatisch te behandelen, blijft nog steeds het argument overeind dat we dankzij screening kunnen voorkomen dat er een tweede kind met dezelfde aandoening wordt geboren binnen hetzelfde gezin. Dat is natuurlijk vooral aan de orde bij de ziekte van Duchenne, waar de eerste symptomen meestal pas opduiken tussen 3 en5 jaar.

Met deze resultaten onder de arm willen wij dan naar de overheid trekken met de vraag om beide aandoeningen op te nemen in de hielprikscreening. Dat kan uiteraard pas na de drie jaar dat de masterproef zal duren, maar dat loopt waarschijnlijk parallel met de ontwikkeling van behandelingen voor de ziekte van Duchenne. Met andere woorden: we zijn niets te vroeg met deze studie, maar als alles goed verloopt kunnen de studenten bij afstuderen zeggen dat zij een wezenlijk steentje hebben bijgedragen tot het welzijn van mensen met de ziekte van Duchenne en Pompe. Wordt vervolgd! 

Auteur Patrik Claes - Verschenen in tijdschrift NM99, blz 61-63