Korte stand van zaken Duchenne onderzoek

In vorige NM (NM101) gaven we al aan dat er heel wat beweegt in het onderzoek naar de ziekte van Duchenne. Wie daarom interesse heeft om alles op de voet te volgen, kan zijn mailadres doorgeven zodat we relevante nieuwsflitsen kunnen doormailen (patrik.claes@nema.be). We geven alvast even mee wat er de afgelopen maanden gebeurde:

  • Stopcodon-mutatie: in mei 2014 kreeg de stof ataluren (merknaam Translarna) van firma PTC Therapeutics een voorwaardelijke goedkeuring om in Europa op de markt te komen. Ondertussen werden de eerste Europese patiënten met de stof behandeld. Zo is Translarna in Duitsland commercieel verkrijgbaar en in Italië via een speciaal, door de overheid vergoed, programma. Ook Frankrijk kent een programma waarbij de regering geneesmiddelen alvast vergoedt voordat het commercieel op de markt komt. PTC bekijkt momenteel de mogelijkheden om ook in België terugbetaling van het geneesmiddel te bekomen. Wij hopen dat dit in de loop van 2015 het geval zal zijn, en ondersteunen hun aanvraag daar waar mogelijk. De stof zorgt ervoor dat een zgn. prematuur stopcodon-mutatie in het dystrofine-gen alsnog wordt doorgelezen zodat het dystrofine-eiwit toch wordt aangemaakt. Jongens die in aanmerking komen voor eventuele behandeling moeten minstens 5 jaar oud zijn, én nog in staat zijn om te stappen. Voor meer informatie mag je me steeds contacteren (patrik.claes@nema.be).
  • Exon 51-skipping: ondertussen is de firma Prosensa opnieuw begonnen met het behandelen van Belgische patiënten die reeds eerder aan klinische trials met hun stof drisapersen deelnamen. Deze stof zorgt ervoor dat het exon 51 overgeslagen wordt. De behandeling werd tijdelijk stopgezet na tegenvallende resultaten van hun eerdere fase 3 trial (zie vorige NM’s). Na heranalyse en onderhandelingen met de FDA gaat het ontwikkelen dan toch verder, en krijgen de patiënten die reeds deelnamen aan een studie met de stof alsnog toegang tot behandeling. 
  • Overname: De firma Biomarin, die reeds diverse weesgeneesmiddelen ontwikkelde en op de markt bracht, ziet groot potentieel in de portfolio van Prosensa. Zij deden daarom afgelopen herfst een overnamebod op Prosensa, dat het bod aanvaardde. Prosensa zet zijn werk verder onder de naam Biomarin. Dat is voor Duchenne-patiënten goed nieuws, want Biomarin is een firma met de nodige ervaring en expertise in de wereld van zeldzame ziekten, wat de kans verhoogt dat de ontwikkeling van de portfolio van Prosensa succesvol wordt afgerond.  
  • Wanneer op de markt? Met een “fast track status” van Drisapersen door het FDA, dat Drisapersen een “doorbraak therapie” noemt, mikt Prosensa/Biomarin erop dat Drisapersen op de markt zal komen tegen ten laatste mei 2016 in de VS, en 15 februari 2017 in Europa.   
  • Wat met andere mutaties? Biomarin heeft de gehele portfolio van Prosensa overgenomen, dus ook de andere beloftevolle stoffen (die andere mutaties kunnen behandelen) blijven in ontwikkeling. Zo zijn er al klinische studies aan de gang voor het overslaan van exonen 44, 45 en 53 (zie NM 101). Tijdlijnen hiervoor zijn er echter nog niet gegeven.
  • Sarepta, een Amerikaans bedrijf dat het product Eteplirsen ontwikkelt om ook exon 51 over te slaan, heeft van de FDA instructies gekregen om meer onderzoek te doen alvorens ze toestemming voor de markt aan kunnen vragen. In hun nieuwe onderzoeksprogramma wordt het product ook getest bij Duchenne patiënten die niet meer kunnen lopen. Voor het ontwikkelen van een ander geneesmiddel om exon 53 over te slaan, zullen klinische testen in Europa gedaan worden.
  • Duchenne Heroes: wie kent ze nog niet, de Duchenne Heroes! Dit jaar de 10e editie. Van 13 tot en met 19 september 2015 fietsen honderden mountainbikers, 7 dagen lang, een loodzware tocht van 700 kilometer om Duchenne Spierdystrofie de wereld uit te trappen.

 

Fiets ook mee en schrijf je in, individueel of als team. Als Belgisch deelnemer stuur je een mailtje naar duchenne-parent-project@telenet.be, dan geven wij je alle informatie over hoe jouw sponsors hun gift kunnen aftrekken van hun belastbaar inkomen via Nema. Of laat je informeren op www.duchenneheroes.nl. Op de Facebookpagina van Duchenne Heroes kun je meer sfeer proeven en ervaringen van anderen lezen of je aansluiten bij een team.

Dit overzicht kwam tot stand in samenwerking met Duchenne Parent Project.