KENMERKEN EN SYMPTOMEN VAN HEREDITAIRE SPASTISCHE PARAPARESE (HSP)

Wat is Strümpell-Lorrain?

De term Hereditaire Spastische Paraparese (HSP) geeft de belangrijkste kenmerken van de ziekte weer:  

  • Hereditair = erfelijke aandoening 
  • Spastisch = gepaard gaand met hoge spierspanning
  • Paraparese = zwakte van de beenspieren

Hereditaire spastische paraparese (HSP) – ook wel de ziekte van Strümpell - is een erfelijke (zenuw)aandoening van het ruggenmerg, die de spieren van het onderlichaam beïnvloedt. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal.

Bron tekeningen

Bij HSP werken bepaalde stukken van de zenuwen in de ruggengraat steeds minder goed. Deze zenuwen geven normaal boodschappen door aan het onderlichaam. Doordat het boodschappen doorgeven minder goed lukt, worden de spieren in de benen langzaam stijver. Ook kunnen de benen spastisch worden (Spastisch betekent dat spieren zich aanspannen, zonder dat iemand dat wil). Ook de opstijgende zenuwbanen voor het voelen van bijvoorbeeld warmte, kou en pijn, zijn aangetast, wat kan leiden tot beperkte gevoelsstoornissen.

Verschijnselen
HSP uit zich in een toenemende stijfheid in beide benen die kan leiden tot spasticiteit. Dit is een verhoogde spierspanning met verhoogde reflexen. Men kan gemakkelijk struikelen, niet of moeilijk sporten en ervaart krachtvermindering in de benen. Vaak nemen de klachten toe bij koud weer. Regelmatig is ook sprake van pijnlijke kramp in de benen. Soms komen gevoelsstoornissen in de voeten voor of incontinentieklachten. Met het ouder worden verergeren de verschijnselen langzaam, waardoor eerst een wandelstok en later krukken en soms een rolstoel nodig zijn.

Er bestaan verschillende vormen van hereditaire spastische paraparese. De twee hoofdtypes zijn de pure en gecompliceerde vorm.

Bij de pure vorm kan iemand alleen de bovenstaande kenmerken hebben. Ongeveer één op de tien mensen met HSP heeft de gecompliceerde vorm. Hierbij zijn meerdere symptomen mogelijk. 

Gecompliceerde vormen van HSP zijn veel zeldzamer en kenmerken zich door bijkomende neurologische problemen, zoals:

  • epilepsie;
  • geheugen- en leerproblemen;
  • coördinatiestoornissen (ataxie);
  • stoornissen van oogbewegingen;
  • netvliesafwijkingen;
  • dunner worden van spieren in handen en voeten (atrofie);
  • problemen met articuleren (dronkenmansspraak); 

Meestal beginnen de kenmerken van hereditaire spastische paraparese op volwassen leeftijd, maar soms al vanaf kinderleeftijd. Of en de mate waarin de kenmerken optreden verschilt van persoon tot persoon. De ziekte bekort de levensduur niet.

De verschijnselen van HSP komen sterk overeen met die van primaire laterale sclerose. PLS is echter niet erfelijk.

Diagnose

HPS wordt vermoed op grond van bovenstaande kenmerken. De diagnose kan worden bevestigd door bloedonderzoek en onderzoek van de zenuwen en de spieren.

Als meer personen in de familie dezelfde klachten en verschijnselen hebben, kan de diagnose vrij gemakkelijk gesteld worden. In het kader van de diagnostiek kunnen diverse neurologische onderzoeken gedaan worden:

  • SSEP-onderzoek (Somato Sensibel Evoked Potentials), hiermee kan men opstijgende zenuwbanen in het ruggenmerg doormeten;
  • het doormeten van de afdalende zenuwbanen (de piramidebaan) door middel van magnetische stimulatie;
  • het doormeten van de zenuw zelf met een elektromyogram (EMG);
  • een MRI-scan, waarmee zeer gedetailleerde foto's gemaakt worden van hersenen en ruggenmerg. Dit onderzoek wordt vooral uitgevoerd om andere neurologische aandoeningen van het ruggenmerg uit te sluiten;
  • bloedonderzoek om andere aandoeningen uit te sluiten. Er zijn verschillende genafwijkingen die tot HSP kunnen leiden. Klinisch genetisch onderzoek is inmiddels in beperkte mate in Nederland mogelijk.

Soms is prenataal onderzoek mogelijk. Dan wordt onderzocht of een nog ongeboren kind hereditaire spastische paraparese heeft.

Behandeling

HSP is niet te genezen. Fysiotherapie kan helpen bij het in conditie houden van de spieren. Er zijn medicijnen die de spasticiteit kunnen verminderen zoals baclofen of botulinetoxine-injecties. Omdat deze medicijnen bijwerkingen hebben, worden ze vaak pas in een later stadium van de ziekte voorgeschreven. Andere methoden om de spasticiteit en stijfheid te remmen, zijn onder meer het stimuleren van de onderhuidse zenuwen met elektrische prikkels en het oprekken van spieren met behulp van de fysiotherapeut. Daarnaast krijgen patiënten fysiotherapie die vooral gericht is op het behoud van de motoriek.

Als er door verlies van spierkracht problemen met het lopen ontstaan, kunnen diverse hulpmiddelen worden gebruikt zoals steunzolen, orthopedisch schoeisel, beenbeugels, krukken, een rollator of een rolstoel. Bij incontinentieproblemen worden soms medicijnen voorgeschreven om de spasticiteit van de blaas te verminderen.

Voorkomen (frequentie)

HSP komt in Europa voor bij ongeveer 3 tot 10 op de 100.000 personen. Ongeveer 1 op de 10 mensen (10%) met HSP heeft de gecompliceerde vorm van de aandoening.

Erfelijkheid

HSP is een erfelijke aandoening die vooral autosomaal dominant wordt overgedragen. Dit wil zeggen dat elk kind van een man of vrouw met HSP 50% kans heeft om deze ziekte ook te ontwikkelen. Heel zelden wordt de ziekte autosomaal recessief overgedragen, waarbij beide ouders drager zijn en een kind 25% kans heeft om de ziekte te krijgen.

  • autosomaal dominant

  • autosomaal recessief

Meer lezen over spierziekten en genetica.

Synoniemen

ziekte van Strümpell - Erfelijke spastische paraplegie - Erfelijke spastische spinaal paralyse - hereditaire of familiale spastische paraparese - Strümpell-Lorrain syndroom - Strümpell-Lorrain disease - Familial spastic paraparesis - Hereditary spastic paraplegia - Erfelijke spastische paraplegie

EXTRA LINKS

Wat is HSP? Welke symptomen zijn er? Wat is de prognose? Zijn er verschillende typen? Hoe wordt de spierziekte veroorzaakt? Is het erfelijk? Is er een behandeling? Waar moet je zijn voor behandeling? Zijn er speciale aandachtspunten of risico´s? Wat zijn de laatste ontwikkelingen in onderzoek of behandeling? In deze nieuwe video van zes minuten geeft dr. Bart van de Warrenburg, neuroloog in het UMC St Radboud, antwoord op deze vragen


Geschiedenis

Bronnen: mens en gezondheid.infonu.nl - VSN.nl

De ziekte van Strümpell is vernoemd naar Ernst Adolf Gustav Gottfried von Strümpell. Hij is op 29 juni 1853 geboren in Neu-Autz (Koerland – Letland) en in 1925 overleden. Hij was een Duitse neuroloog die o.a. heeft gewerkt aan de universiteit van Leipzig, Breslau en Erlangen.

Van oudsher zaten in die regio veel Duitsers die destijds ook wel Baltische baronnen werden genoemd. Strümpell werd internist maar hij had bijzondere interesse in neurologische ziekten. Zo kwam het dat hij in 1880 voor het eerst een familie beschreef waarvan vader en 2 van zijn 3 zonen klaagden over stijve benen en een spastisch looppatroon hadden. Hij benadrukte het erfelijke verband van de ziekte. Later heeft hij nog talloze artikelen aan deze ziekte gewijd zodat men later is gaan spreken van de ziekte van Strümpell. Tegenwoordig wil men steeds minder eigen namen verbinden aan een ziekte, zodat men nu spreekt van erfelijke of wel hereditaire spastische paraparese (HSP).

Bronnen

Erfelijkheid.nl 
mens en gezondheid.infonu.nl 
www.vsn.nl