KENMERKEN EN SYMPTOMEN VAN DE ZIEKTE VAN STEINERT

Myotone Dystrofie type 1

Myotone Dystrofie type 1 (MD type 1), oftewel de Ziekte van Steinert, is een zeldzame, erfelijke spierziekte. Myotone dystrofie type 1 - en type 2 - komt voor bij ongeveer 1 op 8.000 personen (maar het is niet precies bekend welk deel van deze mensen myotone dystrofie type 2 heeft).

Enkele kenmerkende verschijnselen voor MD type 1 zijn:

  • het vertraagd ontspannen van spieren (myotonie);
  • een langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie);
  • klachten aan de alvleesklier en de ogen;
  • futloosheid;
  • een verhoogde behoefte aan slaap;
  • leer- en gedragsproblemen bij kinderen.

 

 

Synoniemen

Curshmann Steinert, ziekte van - Dystrophia myotonica - Steinert, ziekte van

 

Erfelijk

MD type 1 is erfelijk en komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Als één van de ouders de ziekte heeft, heeft elk kind een kans van 50% op de aandoening. Opvallend is de trend dat binnen één familie de ziekteverschijnselen per generatie eerder beginnen en zich ernstiger uiten. De oorzaak van MD type 1 ligt in de verlenging van een stukje van het erfelijk materiaal, het DMPK-gen. DMPK staat voor Dystrophia Myotonica Protein Kinase. Hoe groter dit stuk, hoe ernstiger de verschijnselen van de ziekte. Met behulp van DNA-onderzoek kan worden vastgesteld of iemand de ziekte heeft.
Tijdige en deskundige erfelijkheidsvoorlichting is van groot belang. Bij een zwangerschapswens kan pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) worden overwogen: na reageerbuisbevruchting wordt een niet-aangedane vrucht in de baarmoeder geplaatst. Ook kan tijdens een zwangerschap worden onderzocht of het kindje is aangedaan. Tijdige en deskundige erfelijkheidsvoorlichting is van groot belang.

 

Vier vormen van MD type 1

De vier vormen van MD type 1 zijn ingedeeld op basis van de leeftijd waarop de ziekte begint, en de aard van de verschijnselen. Deze vormen zijn:

  1. Milde vorm: klachten na het vijftigste levensjaar, met staar en lichte spierzwakte.
  2. Volwassen vorm (klassieke type): klachten tussen de pubertijd en vijftigste levensjaar. Met geleidelijk toenemende spierzwakte in het gelaat, van slik- en kauwspieren en in onderarmen en –benen. Met vertraagd ontspannen van de spieren (myotonie), eventueel met concentratieproblemen, futloosheid, initiatiefarmoede (nergens zin in hebben) en toegenomen slaapbehoefte, staar, hormonale problemen, maagdarmstoornissen en hartritmestoornissen.
  3. Kindervorm: klachten tussen het eerste levensjaar en de puberteit. Met vertraagde verstandelijke ontwikkeling en spraakproblemen, eventueel trage motorische ontwikkeling, uitdrukkingsloos gezicht, moeite in de omgang met andere kinderen, vermoeidheid, toegenomen slaperigheid en wisselend ontlastingspatroon.
  4. Congenitale vorm: alleen als de moeder MD heeft. Baby’s met de congenitale vorm vertonen meestal ernstige verschijnselen: ze zijn slap en hebben moeite met drinken en ademen. Op kinderleeftijd hebben zij een achterstand in hun verstandelijke en motorische ontwikkeling. Kenmerkend zijn de vlakke gelaatsuitdrukking en het ´tentmondje´. Soms hebben deze kinderen klompvoeten. De kinderen leren uiteindelijk lopen. Buikklachten (pijn, krampen, verstopping) komen veel voor, evenals oorontstekingen. Daarnaast zijn er spraakproblemen, onder meer als gevolg van zwakte van het gehemelte. Beperkte intellectuele begaafdheid is een belangrijk aspect van deze vorm. Kinderen met dit type leren spreken en zichzelf verzorgen, maar ze kunnen meestal niet leren lezen en schrijven. Op volwassen leeftijd krijgen ze last van myotonie en neemt de spierzwakte toe.
    • algehele spierslapte, moeite met drinken en ademen,
    • achterstand in verstandelijke en motorische ontwikkeling,
    • vlakke gelaatsuitdrukking en het ´tentmondje´,
    • klompvoeten,
    • beperkte intellectuele begaafdheid.


Myotone Dystrofie type 2

Er bestaat nog een tweede vorm van MD: Myotone Dystrofie type 2 (MD type 2), ook wel Proximale Myotone Myopathie (PROMM) genoemd. Het is een aandoening met klachten van spierzwakte, stijfheid, staar en spierpijn. Bij MD type 2 treden ook klachten van spierzwakte en stijfheid (myotonie) op, maar deze klachten komen vooral voor in bovenbenen en -armen.


 

Aandachtspunten bij MD
Het is van levensbelang vóór een operatie de chirurg en anesthesist in te lichten omdat tijdens en na algehele narcose er een grote kans is op complicaties. De anesthesist kan dan maatregelen nemen.
Hartproblemen komen veelvuldig voor. Deze ontstaan vaak sluipend. Het is aan te bevelen eens per jaar een hartfilmpje (ECG) te laten maken. Bij klachten als hartkloppingen en (bijna) flauwvallen moet men zich zeker wenden tot een cardioloog.
Falen van de ademhaling is een belangrijke oorzaak van symptomen, ziekte en overlijden bij mensen met myotone dystrofie. Met behulp van ademhalingsondersteuning kunnen de klachten worden tegengegaan.
Bij een zwangerschap is specifieke medische begeleiding noodzakelijk.

 

Samenvatting kenmerken

 KENMERKEN

 Myotone Dystrofie type 1 /  Steinert

 Myotone Dystrofie type 2 /  PROMM

 Overerving

 dominant

 dominant

 Genetische lokalisatie

 gendefect op chromosoom 19

 gendefect op chromosoom 3

 Aangeboren vorm

 ja

 zelden

 Anticipatie

 ja

 dubieus

 Spierzwakte

 ja

 ja

 Plaats spierzwakte

 distaal

 proximaal

 Spieratrofie

 ja

 dubieus

 Myotonie

 ja

 ja

 Myontonie op EMG

 ja

 ja

 (Spier)pijn

 nee

 ja

 Wisseling in ernst klachten

 nee

 ja

 Staar

 ja

 ja

 Maagdarmklachten

 ja

 ja

 Verhoging leverenzymen

 ja

 ja

 Hartritmestoornissen

 ja

 zelden

 

Behandeling

Er bestaan nog geen geneesmiddelen die de ziekte kunnen genezen of afremmen. Wel kunnen verschillende klachten worden behandeld:

  • Tegen de pijn kunnen medicijnen worden genomen.
  • Fysiotherapie kan de klachten van de spieren wat verminderen.
  • Staar kan worden verholpen door een operatie.
  • Bij maag- en darmproblemen kunnen medicijnen worden gegeven.
  • Bij hartritmestoornissen kunnen in eerste instantie medicijnen worden gegeven om de werking van het hart te verbeteren. Bij trage ritmestoornissen is soms een pacemaker nodig die ingrijpt wanneer de hartslag te laag wordt.
  • Vanwege de risico’s die de narcose met zich mee kan brengen is het verstandig de behandelend arts te informeren over de aanwezigheid van de ziekte Myotone Dystrofie type 2, zodat hiermee rekening gehouden kan worden. Document voor arts: ANESTHESIE EN MYOTONE DYSTROFIE

 

Wetenschappelijk onderzoek

Met de ontdekking van het gendefect in 1992 is een belangrijke stap gezet in het wetenschappelijk onderzoek naar MD. Wereldwijd wordt onderzoek gedaan naar mogelijkheden om op celniveau processen te reguleren. Ook op andere terreinen is onderzoek gaande maar er zijn nog veel vragen te beantwoorden.

Extra links


Geschiedenis medische artikels

BRON: http://www.etymologiebank.nl

Dr. Hans Steinert (1875-1911)

  • SYNDROOM VAN CURSCHMANN-BATTEN-STEINERT - T. Beijer en C.G.L. Apeldoorn (1996), Woordenboek van medische eponiemen.
  • Curschmann-Batten-Steinert, syndroom van: dystrophia myotonica. In 1909 beschreef de Britse neuroloog Frederic Eustace Batten (1865-1918) deze erfelijke spierziekte met atrofie van vele spiergroepen, gepaard gaande met haaruitval, cataract, atrofie van de gonaden, vasomotore stoornissen en psychische veranderingen als een zelfstandig ziektebeeld: ‘Myotonica atrophica'
  • In hetzelfde jaar verscheen de publicatie van de Duitse arts Hans Steinert: ‘Myopathologische Beiträge. Über das klinische und anatomische Bild des Muskelschwundes der Myotoniker'
  • Nadat de Duitse internist Hans Curschmann (1875-1950) de aandoening reeds in 1906 beschreven had, volgde zes jaar later een uitvoerigere publikatie: ‘Über familiäre atrophische Myotonie'
  • Brain London, 32, 1909, 187-205;
  • Dtsch. Zschr. Nervenkrankh. 37, 1909, 58-104;
  • Dtsch. Zschr. Nervenkrankh. 45 (1912), 161-202). 
  • Onderzoek Myotonia atrophica, ziekte van Steinert 1933 - Gepubliceerd op: 07-01-1933 - Ned Tijdschr Geneeskd. 1933; 77:4525-35 - Verwey, N. en Legras, A.M. - Link: https://www.ntvg.nl/artikelen/myotonia-atrophica-ziekte-van-steinert

BRONNEN

 UMC St Radboud Nijmegen, www.vsn.nl en erfelijkheid.nl