Wat zijn NMA's?

Van alle erfelijke aandoeningen veroorzaakt de ziekte van Werdnig-Hoffmann het grootste aantal kindersterfte. Toch zijn deze en heel wat andere neuromusculaire aandoeningen onbekend bij het grote publiek, en eveneens bij veel huisartsen.

Zoals uit het voorgaande duidelijk wordt, is er een grote verscheidenheid binnen de neuromusculaire aandoeningen, in de volksmond meestal spierziekten genoemd. De oorzaak, het defect van deze meestal blijvende handicaps, kan liggen in de spier zelf, in de overgang van de zenuw naar de spier, in de zenuwen of in het ruggenmerg.

We noemen enkele minder zeldzame vormen van de tientallen door insiders gekende neuromusculaire ziekten: de ziekte van Duchenne en van Becker, de ziekte van Steinert en van Charcot-Marie-Tooth, spinale musculaire atrofie, bekkengordeldystrofie, amyotrofe lateraal sclerose, myositis en metabole spierziekten.

Nemen we bijvoorbeeld spinale musculaire atrofie (SMA). De voorhoorncellen in het ruggenmerg (spinaal) laten de signalen naar de spieren (musculair) niet of onvolledig door zodat de spieren wegkwijnen (atrofie).
Er zijn verschillende types SMA: de symptomen kunnen al te zien zijn in de baarmoeder - deze kinderen hebben een kort leven -, maar ook tot uiting komen in de adolescentie - de levensverwachting is dan normaal, maar de spierzwakte brengt allerlei gevolgen mee zoals rolstoelafhankelijkheid. Veel zorg kan de levenskwaliteit verhogen. Een geneeswijze is echter nog niet gevonden. Pas in 1995 zijn voor SMA de eerste genen ontdekt die mogelijk het defect veroorzaken, maar veel vraagtekens blijven. Dragerschapsbepaling en prenatale diagnose zijn sinds kort voor SMA in de meeste gevallen mogelijk, maar worden slechts toegepast als er in het gezin al een kind met SMA is.

De ziekte van Duchenne (DMD) is wellicht de meest bekende spierziekte. Het is een geslachtsgebonden ziekte, waarbij de moeder draagster is en zelf geen ziekteverschijnselen heeft. Voornamelijk jongetjes worden met deze aandoening geboren. In een aantal gevallen ontstaat de ziekte spontaan, door een zogenoemde spontane mutatie.
De ziekte uit zich door een late motorische ontwikkeling van het jongetje. De bezorgde ouders worden nogal eens ten onrechte gerustgesteld of het kind wordt als lui of onhandig bestempeld.
Tegenwoordig wordt DMD meestal kort na de geboorte, door een bloedonderzoek, ontdekt. Rond zijn tiende wordt de jongen rolstoelafhankelijk. Hij overlijdt in de regel tussen het twintigste en dertigste levensjaar. Kwaliteit van leven kan worden toegevoegd door onder andere kinesitherapie, ademhalingsondersteuning of ruggengraatcorrectie.
De oorzaak van de ziekte ligt bij een gen dat gelokaliseerd is op het X-chromosoom. Dat gen is verantwoordelijk voor de productie van het eiwit dystrofine dat een belangrijke rol speelt bij de functie van de spiervezels. Door de afwijking in het gen blijkt dystrofine bij aangetaste jongetjes niet of nauwelijks aanwezig te zijn.
Naar een daadwerkelijke behandeling - het inspuiten van gezonde spiercellen of het inbrengen van het gezonde dystrofine-gen bijvoorbeeld - wordt nu gezocht. De eerste trials op het gebied van gentherapie zijn in 1998 begonnen.

Hoeveel spierzieken er in Vlaanderen zijn kan niemand bij benadering zeggen. Misschien 35.000?

Enkele cijfers. Ongeveer 1 op 15.000 levend geborenen hebben de ziekte van Werdnig-Hoffmann (SMA type I), 1 op 4.000 pasgeboren jongens de ziekte van Duchenne. Steinert komt voor bij 1 op 7.000 mensen. Van veel spierziekten zijn slechts enkele patiënten in Vlaanderen bekend.