Zoals sommigen onder jullie wel weten, ijvert Nema er al een hele tijd voor om de aandoeningen van Duchenne en Pompe op te nemen in de lijst van te screenen ziekten bij de hielprik voor pasgeborenen.

Het argument dat de overheid lange tijd hanteerde om dit te weigeren, was dat screening geen zin had vermits er geen behandeling mogelijk was. Deze stelling is stilaan echter achterhaald. Hoewel kinderen met Duchenne spierdystrofie pas vanaf hun vier à vijf jaar corticoïden krijgen, bestaat voor de ziekte van Pompe reeds voor zeer jonge kinderen een enzymetherapie. Het is met de huidige medische kennis dan ook zeer relevant om de diagnose zo snel mogelijk te stellen.

Verder nam Nema steeds het standpunt in dat bij vroege diagnose kan vermeden worden dat een tweede kind met de aandoening geboren wordt binnen hetzelfde gezin. Eén kind met een spierziekte is voor zowel kind als ouder al een bijzonder ingrijpende situatie, laat staan twee! Op de leeftijd dat het eerste kind symptomen vertoont van de aandoening, is het immers vaak al te laat en is er een broertje of zusje op komst dat kans loopt om deze aandoening te hebben. Dit kan perfect vermeden worden met de hielprikscreening. De ouders zijn immers op de hoogte dat ze mogelijk drager zijn van Duchenne spierdystrofie of de ziekte van Pompe zodra de hielprikresultaten bekend zijn. Als zij later dan terug aan kinderen willen beginnen, kan dankzij een prenatale screening (vruchtwaterpunctie of geslachtsselectie vóór de bevruchting) perfect vermeden worden dat er een tweede kind met dezelfde aandoening geboren wordt.

Mede onder impuls van Nema werd eind juni 2010 dan ook in een parlementaire vraag aan minister van volksgezondheid Jo Vandeurzen geïnformeerd naar zijn visie ten aanzien van een uitbreiding van de hielprikscreening. Zijn antwoord hierop was dat hij geen duidelijk zicht had op eventuele nieuwe argumenten om het opsporen van de aandoeningen van Pompe en Duchenne op te nemen in de hielprikscreening. Conclusie: de minister had dringend een duidelijke stand van zaken nodig!

Omdat de mening van Nema alleen echter nooit voldoende zou zijn bij de minister, was de logische volgende stap het contacteren van de Provinciale Centra voor de opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA’s) én de Neuromusculaire referentiecentra (NMRC’s). Deze twee types centra zijn immers de belangrijkste adviserende instanties in dit debat: de PCMA’s omdat ze de screening uitvoeren én omdat de ziekte van Pompe in oorsprong een metabole aandoening is, de NMRC’s omdat niet alleen de aandoening van Duchenne maar ook die van Pompe behandeld worden in deze centra.

Wat is dan de huidige stand van zaken? Wel, wij contacteerden alle PCMA’s en NMRC’s voor een gesprek rond dit thema, en kregen van enkele reeds de bevestiging dat ze in principe voorstander zijn van een uitbreiding van de screening. Uiteraard zal er nog naar de juiste voorwaarden moeten gekeken worden voor we over een effectieve positieve evolutie mogen spreken, maar we kunnen alvast hopen dat onze rondgang langs de verschillende NMRC’s en PCMA’s uiteindelijk leidt tot een eensgezind standpunt. Zo kunnen we een oproep naar de minister sturen die niet enkel door ons, maar hopelijk ook door een aantal (wie weet alle?) PCMA’s en NMRC’s onderschreven wordt. Als we weten dat net dit jaar de meerjaren-overeenkomst met de overheid van zowel de PCMA’s als die van de NMRC’s hernieuwd dient te worden, beloven het nog boeiende tijden te worden… Wij houden jullie op de hoogte!

Patrik claes